Venerdì, 18 novembre con un leggero ritardo rispetto all'orario prefissato, presso la sala convegni della Parrocchia S. Domenico di Putignano, c'è stato il primo dei tre convegni organizzati dall'associazione “Lions Club di Putignano” sulla “Salute del Bambino”.

Il tema della serata è stato “Screening neonatale per la diagnosi delle malattie rare”,, evento organizzato con “l'Associazione Malattie Metaboliche e genetiche puglia – Domenico Campanella”,  tema al quale hanno dato il loro contributo il prof. Franco Carnevale, fino al 2007 direttore del U. O. malattie metaboliche e genetica clinica dell'ospedale pediatrico “Giovanni XXIII, nonché il Prof. Franco Papadia, attuale direttore  del U. O. malattie metaboliche e genetica clinica del medesimo ospedale.

Sono intervenute anche le personalità della dott.ssa Giuseppina Annichiarico, presidente del coordinamento regionale delle malattie rare in Puglia, con il tema “La regione Puglia e l'assistenza alle malattie rare”, nonché il prof. Luigi Palmieri, preside della facoltà di scienze biotecnologiche dell'Università Aldo Moro di Bari.

Dopo i dovuti saluti alle autorità presenti da parte del cerimoniere del “Lions Club”, Marco de Michele, e i saluti della Presidente “Lions Club Putignano”, avv. Natalia Pinto, si è dato inizio ai lavori coordinati dalla moderatrice dott.ssa Alessandra Castegna.

Si parla di malattie metaboliche ereditarie quando tali malattie colpiscono un bambino ogni 500.000. per intervenire subito è necessario effettuare una diagnosi il più precocemente possibile con mezzi il meno invasivi possibili.

Il tutto viene fatto attraverso lo screening neonatale: a poche ore dalla nascita viene prelevata dal tallone del piccolo qualche goccia di sangue, che, posta su “strisce” premarcate con sostanze reagenti, in pochissimo tempo danno la diagnosi positiva o negativa.

Prima viene fatta la diagnosi, prima si può intervenire, alcune volte anche somministrando semplici sistanze come vitamine o integrando la dieta, meglio e più “normale”, sarà la vita di colui che è affetto da malattie metaboliche rare. Ma naturalmente, la diagnostica va di pari passo con la ricerca e con il mettere a disposizione dei fondi per poter allestire laboratori specializzati.

La Puglia è a buon passo da questo punto di vista con la creazione prima di un ospedale pediatrico con un reparto specialistico e poi con la creazione del “centro interregionale delle malattie metaboliche del bambino”.

Nel '900 le malattie rare conosciute erano pochissime, tra cui l'albinismo l'alcaptonuria; oggi invece sono circa 600, con la scoperta di altre malattie rare giorno per giorno.

Una malattia metabolica è grave quando la patologia è importante, porta disabilità in assenza di trattamento, è disponibile una terapia, è opportuno fare test adeguati; ma è rara se è difficile da riconoscere, e in trincea in tal caso è il neonatologo, è difficile da diagnosticare senza alcuni laboratori specializzati. Inoltre la ricerca, gli studi portano alla conoscenza, e la conoscenza porta alla diagnosi precoce.

I prossimi incontri saranno sulla “donazione del sangue cordonale” e sulle “analisi prenatali della donna in gravidanza”.